Aula sobre Mucopolissacaridoses
No vídeo, a diretora do Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo, da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Ana Maria Martins, apresenta algumas dicas para o diagnóstico de Mucopolissacaridoses (MPS) . As MPS são doenças hereditárias causadas pela deficiência de determinadas enzimas lisossomais responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG). Por conta disto, ocorre o acúmulo destas macromoléculas (GAG) no interior dos lisossomos, resultando na disfunção de células, tecidos e órgãos. Assista ao vídeo completo:
